Генетические исследования

Генетические исследования, проведенные в группах профессиональных спортсменов, показали, что варианты генов влияют и на способность развивать такие качества, как быстрота, сила и выносливость.

Спортивная генетика сегодня активно развивается как самостоятельная научная дисциплина. Результаты научных достижений в этой области используются в лабораторной диагностике.

Исследование позволяет выявлять генетическую предрасположенность человека к различным видам спорта.

Исследуются полиморфизмы: ACE: I>D (rs4646994), ACTN3: C>T (rs1815739), AMPD1: C>T (rs17602729), CNTF: G>A (rs1800169), IL15RA: T>G (rs2296135), L3MBTL4: G>T (rs341173), PPARA: G>C (rs4253778), PPARGC1A: G>A (rs8192678), UCP2: C>T (rs660339), PPARG: C>G (rs1801282), MTHFR: C>T (rs1801133), VDR: G>A (rs1544410), HIF1A: C>T (rs11549465), ADRB2: C>G (rs1042714), ADRB2: A>G (rs1042713), NOS3: C>T (rs2070744).

Если вы уже давно ходите в зал, но не видите особого результата от занятий: не растут мышцы, не худеете, не увеличивается сила или выносливость, то сдав анализ, вы выясните причину и будете знать, что вам нужно изменить, чтобы спорт стал для вас эффективным, а занятия начали приносить радость и хорошее самочувствие.

Если ваш ребенок хочет стать спортсменом или вы мечтаете отдать его в секцию – смело сдавайте тест. Здесь работает правило «чем раньше – тем лучше», ведь всем известно, что для будущего спортсмена время очень важно, именно поэтому детей начинают тренировать с ранних лет.

Исследование позволяет выявлять генетические особенности обмена веществ человека, помогающие в подборе оптимальной диеты.

Определяются полиморфизмы: PPARG2: C>G (rs1801282), ADRB2: C>G (rs1042714), ADRB2: A>G (rs1042713), ADRB3: T>C (rs4994), FABP2: G>A (rs1799883).

На основе данного генетического анализа, может быть определен подходящий вид диеты, особенности обмена веществ, тип тренировок, необходимых для контроля веса, а также дополнительные данные для врача по расчёту суточного потребления калорий.

Результат выдаётся в виде заключения врача-генетика с рекомендациями по питанию и подробным описанием полиморфизмов.

Лактазная недостаточность – это нарушение усвоения лактозы в организме вследствие нехватки лактазы – фермента, помогающего расщеплять молочный сахар.

Заболевание сопровождается расстройствами пищеварения при употреблении молока и молочных продуктов, а также продуктов, в производстве которых использовалось молоко или его компоненты.

Наиболее частая причина первичной лактазной недостаточности обусловлена полиморфизмом в гене MCM6, который влияет на работу гена лактазы LCT. Нормальная усвояемость лактозы ассоциирована с генотипом ТТ, а при замене тимина на цитозин (аллель С) следует ожидать снижения уровня лактазы во взрослом возрасте и нарушений усвояемости лактозы вплоть до полной невозможности ее переваривания.

У большинства людей концентрация лактазы в кишечнике снижается к двум годам, поэтому дети старшего возраста и взрослые хуже переносят употребление больших количеств лактозы. Однако есть полиморфизмы гена лактазы, способствующие выработке фермента на протяжении всей жизни. Носители такого варианта гена могут упортреблять молоко и молочные продукты в любых количествах.

Анализ рекомендован всем пациентам, у которых наблюдаются расстройства пищеварения после употребления молочных продуктов, начиная с младенческого возраста. Также его целесообразно проводить при подозрении на остеопороз, особенно у женщин в менопаузе.

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований.

До 50% наследственных форм рака молочной железы и до 95% наследственных форм рака яичников у женщин обусловлено наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

У мужчин мутации BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов: окружающая среда, образ жизни, питание и т.д., могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития рака молочной железы и рака яичников.

Они имеют доминантный тип наследования, что означает 50%-ю вероятность передачи мутантного гена от родителя – носителя мутации вне зависимости от его пола.

Кроме вышеупомянутых генов, существует еще порядка 12 различных генов, способных вызывать онкологические заболевания различных органов: BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (rs80357906) BRCA1: 3819del5 (rs80357609) BRCA1: 3875del4 (rs80357868) BRCA1: 300T>G (rs28897672) BRCA1: 2080delA (rs80357522) BRCA2: 6174delT (rs80359550) MTHFR: 677C>T (rs1801133) MTHFR: 1298A>C (rs1801131) MTR: 2756A>G (rs1805087) MTRR: 66A>G (rs1801394). Это гены, ответственные за риск возникновения меланомы, опухолей головы и шеи, предстательной железы, желудка, кишечника, желчевыводящих путей.

Анализ на мутации этих генов рекомендованы в следующих случаях:

• При наличии в семье двух или более родственников с установленным онкологическим заболеванием.
• При множественных доброкачественных опухолях у пациента или его родственников.
• При выявленном повышении уровня гомоцистеина в крови и наличии в семье случаев сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте до 50 лет.

В составе комплексного теста исследуются несколько генов на наличие мутаций, ассоциированных с наиболее распространенными наследственными заболеваниями печени:

• HFE — мутации в этом гене вызывают гемохроматоз. Гемохроматоз характеризуется нарушением обмена железа в организме и его накоплением в органах и тканях, в том числе в печени.
• ATP7B — мутации данного гена приводят к болезни Вильсона-Коновалова: врожденнму нарушению обмена меди, влекущее за собой тяжелым поражениям центральной нервной системы, печени и других внутренних органов.
• PiZ/S А1АТ — ген альфа-1 антитрипсина. Антитрипсин — острофазный белок, синтезируемый в печени. Воздействует на многие иммунные процессы, его активность направлена на уменьшение тканевого повреждения при воспалении. Недостаточность А1АТ — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с развитием цирроза печени, ХОБЛ, васкулитов.
• PNPLA3 — ген, ассоциированный с неалкогольным стеатогепатитом (жировой болезнью печени).

Данное исследование назначается в следующих случаях:

• При наличии клинико-лабораторных признаков, подозрительных на наследственное заболевание печени.
• При наличии наследственных заболеваний печени у близких родственников.

Данная программа включает в себя выявление генетической патологии системы свертывания крови, генетических дефектов ферментов фолатного цикла, генетической предрасположенности к гипертонии.

В исследование участвуют более 20 генов: F2: 20210G>A (rs1799963); F5: 1691G>A(rs6025); F7: 10976G>A (rs6046); F13A1: 103G>T (rs5985); FGB: -455G>A (rs1800790); ITGA2: 807C>T (rs1126643); ITGB3: 1565T>C (rs5918); PAI-1: -675 5G>4G (rs1799889); MTHFR: 677C>T (rs1801133); MTHFR: 1298A>C (rs1801131); MTR: 2756A>G (rs1805087); MTRR: 66A>G (rs1801394); NOS3: -786T>C (rs2070744); NOS3: 894G>T (rs1799983); ADD1: 1378G>T (rs4961); AGTR1: 1166A>C (rs5186); AGTR2: 1675G>A (rs1403543); CYP11B2: -344C>T (rs1799998); GNB3: 825C>T (rs5443); AGT: 803T>C (rs699); AGT: 521C>T (rs4762).

В данном исследовании выявляют полиморфизмы следующих генов:

• F2 – ген протромбина. Протромбин – фактор свертывания II, белок, являющийся предшественником тромбина. Протромбин синтезируется в печени и циркулирует в крови. При активации свертывания крови протромбин превращается в тромбин и участвует в образовании фибринового тромба.
• F5 – ген проакцелерина. Проакцелерин – фактор свертывания V, белок, который синтезируется в печени и циркулирует в крови в неактивном виде. При запуске процесса тромбообразования фактор V активируется и стимулирует превращение протромбина в тромбин.

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

• пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО);
• пациенты с ВТЭО любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов;
• пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены);
• пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами;
• женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов;
• женщины, планирующие гормональную заместительную терапию.

Исследуемые гены CYP2C19 и CYP2D6 контролируют изоферменты, которые обеспечивают метаболизм и своевременное выведение антидепрессантов – ингибиторов обратного захвата серотонина.

Ген CYP2C19 отвечает за чувствительность к препаратам: сертралин, циталопрам, эсциталопрам; ген CYP2D6 – за чувствительность к венлафаксину, пароксетину, флювоксамину.

При нормальном метаболизме концентрация препаратов в плазме соответствует заявленной производителем. Ряд полиморфизмов генов CYP2C19 и CYP2D6 – изменений последовательности нуклеотидов ДНК – могут изменять активность ферментов:

• ультрабыстрый метаболизм – стандартной дозы препарата будет недостаточно для достижения клинического эффекта;
• сниженный метаболизм – стандартная доза препарата приводит к развитию побочных эффектов вследствие накопления высоких концентраций препарата в плазме.

Исследование выполняется методом секвенирования по Сэнгеру.

Результат выдаётся в виде заключения с указанием активности метаболизма (медленный, нормальный, ультрабыстрый) и подробного комментария с указанием выявленных полиморфизмов гена.

Результат интерпретируется врачом-психиатром, психотерапевтом или неврологом, назначающим антидепрессанты.

В данном исследовании выявляются полиморфизмы в генах VKORC1 и CYP2C9, определяющих эффективность варфарина и его аналогов, что позволяет подобрать оптимальную дозировку препаратов при проведении антикоагуляционной терапии.